A Unidade de Genética e Patologia Moleculares (UGPM) tem como missão principal realizar atividades de diagnóstico laboratorial, vigilância epidemiológica, e investigação.
Estas atividades estão integradas no âmbito dos cuidados diferenciados de saúde prestados no HDES, em articulação com as restantes unidades do Serviço Regional de Saúde dos Açores, além de instituições nacionais (ex.: INSA) e internacionais.
Pretendemos evoluir tecnicamente, a fim de realizar diagnósticos moleculares à luz do conhecimento atual.
As principais áreas de atividade do serviço:
A UGPM é um laboratório clínico que utiliza técnicas de biologia molecular aplicadas à genética (incluindo farmacogenética e oncogenética) e à microbiologia (bacteriologia, virologia, micologia e parasitologia). Nesta última área, a Unidade participa em programas de vigilância epidemiológica de agentes patogénicos, bem como de controlo de infeção.
A UGPM tem também uma vertente de investigação clínico-laboratorial, realizando estudos retrospetivos, prospetivos, casos clínicos, entre outros, e projetos de investigação científica sobretudo com interesse regional.
Exames realizados no serviço:
No âmbito da genética, o laboratório deteta variantes genéticas que, devido à sua função, podem ser responsáveis por doenças hereditárias monogénicas (ex.: fibrose quística, hemacromatose), podem aumentar o risco para o desenvolvimento de doenças multifatoriais (ex.: risco trombótico, doenças autoimunes), e podem estar associadas à variabilidade da resposta terapêutica, evitando-se, assim, efeitos adversos de determinados medicamentos (farmacogenética).
Na área da microbiologia molecular, a UGPM realiza análises que visam a deteção, genotipagem e/ou quantificação de agentes patogénicos responsáveis por:
- doenças respiratórias (ex.: gripe),
- doenças gastrointestinais,
- doenças sexualmente transmissíveis (ex.: hepatite B e C, SIDA),
- doenças transmitidas por animais | zoonoses (ex.: leptospirose),
- doenças transmitidas por vetores, entre outras.
A Unidade participa, igualmente, na caracterização do perfil de resistência aos antimicrobianos.